五種精神病中發現共同基因故障，問題出現在DNA上

 精神疾病似乎各不相同——精神分裂症、躁鬱症、孤獨症、重性抑鬱症和注意缺陷多動症。然而，研究人員報告，這些疾病有幾個共同的基因故障，這些故障將會使大腦出現病變。如果發病，究竟是哪種疾病，取決於其他基因或者環境因素。 他們的研究於本周三發表在《柳葉刀》(Lancet)雜誌的網站上，是以世界各地6萬多人的基因數據檢測為基礎的。論文作者稱，該研究是目前精神疾病領域規模最大的基因研究。研究結果為精神疾病領域最近出現的一種觀點提供了支持，即要根據疾病背後的基因異常，而非疾病癥狀，來進行診斷。  哈佛-麻省理工博德研究所的斯坦利港精神病學研究中心遺傳學負責人史蒂文·麥卡羅爾指出了這項研究的重要性。這項新研究中發現兩處異常的基因是在人腦一個主要信號系統中發揮作用的基因，為了解病變過程提供了線索，也為疾病的治療提供了建議。“我們這裡的發現可能只是冰山一角，”這篇論文的第一作者、哈佛醫學院(Harvard Medical School)和馬薩諸塞州總醫院(Massachusetts General Hospital)的精神病學教授喬丹·斯莫勒爾(Jordan Smoller)說。“隨着研究發展，可能會發現更多基因，這些基因可能有重疊。”新的研究並不意味着精神疾病的基因問題很簡單。研究人員表示，似乎有數百個基因與此相關，而且這項新研究中所發現的基因變異只會造成很小的疾病風險。哈佛-麻省理工博德研究所(Broad Institute of Harvard and MIT)斯坦利港精神病學研究中心(Stanley Center for Psychiatric Research)遺傳學負責人史蒂文·麥卡羅爾(Steven McCarroll)說，研究人員找到了指向一個特定信號系統的普遍遺傳因素，這一點意義重大。他說，“這些遺傳因素並不是隨機地出現在基因組上，這非常重要。” 麥卡羅爾沒有參與這項研究。 這項工作始於2007年，當時，由很多科學家組成的研究組開始對一批基因數據進行研究，這些基因數據來自對19個國家33332名精神疾病患者和對照組的27888名未患精神疾病的人的研究。研究人員研究了DNA的掃描圖像，在包含30億個DNA核苷酸的一長串遺傳物質上的數百萬個位點尋找突變。他們的問題是，精神疾病患者是否會在其中的某個位點上有特殊的DNA模式？研究人員已經在同卵雙胞胎身上發現了重疊基因影響的線索。雙胞胎中可能有一人患精神分裂症，而另一人可能會患躁鬱症。大約六年前，也就是開始這項新研究時，研究人員已經對幾個罕見的家族的基因進行了檢測，在這些家族當中，精神疾病似乎非常普遍。他們發現了一些與精神疾病有關的染色體異常斷裂的情況。但讓他們吃驚的是，同樣的基因突變在一個人身上可能引發一種精神疾病，而在他的親屬身上，卻可能引發另一種精神疾病。喬納森·賽巴特(Jonathan Sebat)是加州大學聖迭戈分校(University of California, San Diego)貝斯特神經精神疾病分子基因組學中心(Beyster Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases)的負責人，也是重疊基因影響的發現者之一。他表示，研究罕見的基因突變讓他大開眼界。他說，“兩種不同的診斷結果可能有共同的基因風險因素。”新論文稱，事實上，根據癥狀區分精神疾病一直很難。例如，自閉症曾被稱作兒童精神分裂症。直到20世紀70年代，自閉症才被單獨列為一種精神疾病。新研究發現了四個帶來精神疾病發病風險的DNA區域。斯莫勒爾博士表示，在其中兩個區域，還不清楚涉及哪些基因，以及那些基因有什麼作用。但另外兩個區域包含組成鈣通道的基因，鈣通道在大腦神經元發出信號時發揮作用。斯莫勒爾博士說，“鈣通道的相關發現說明，影響鈣通道功能的治療方法也許會對一系列精神疾病產生療效——這是一個非常大膽的猜想。”市場上有一些用於治療高血壓的藥物，可以堵塞鈣通道。在得出當前研究結果之前，研究人員就已經猜測，這些藥物可能對治療躁鬱症有幫助。馬薩諸塞州總醫院的研究人員羅伊·佩利(Roy Perlis)博士剛剛完成了針對一種鈣通道阻滯劑的小型研究，研究期間有10名躁鬱症患者使用了這種藥物。佩利打算將此葯應用於一項更大規模的隨機臨床實驗。鑒於這次新發現，他還想研究此葯對精神分裂症的療效。但他警告說，人們不要急於自己服用鈣通道阻滯藥物。佩利博士說，“我們需要確認藥物是否安全有效。”


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