先天性表皮鬆解症,是一組由遺傳因素而引起的皮膚病,而小馨不幸患上這種疾病,她像正常孩子一樣抱著奶瓶喝著奶,高興了會咧嘴笑,但是她的臉看上去卻像個80歲的老太太佈滿皺紋,臉頰兩側皮膚下垂。
▲而她的實際年齡僅有16個月,她正在天真的“打電話”!
醫生稱,這是一種極其罕見的皮膚松解症,目前醫生暫無好的治療方案。
醫學專家表示,先天性表皮鬆解症,又稱大皰性表皮鬆解症,是一種罕見的遺傳性疾病,由於皮膚結構蛋白的先天性缺陷(缺失或形態異常),使得皮膚容易發生松解,甚至出現大皰。
此病常起於幼嬰及兒童,大約5萬個新生兒中會有一例。嚴重者皮膚的任何部位都會出現水皰及大皰。癒合後會形成疤痕,出現粟丘疹,肢端反复的皮損可使指(趾)甲脫落。嚴重時亦有可能發生癌變。對於患者要做好感染的預防和處理,採取保護性隔離,將患兒安排正壓單人層流病房,暴露裸體於保暖台上,保暖台溫度調至31 ℃~32 ℃,室內濕度以50 %~60%為宜,室內溫度22 ℃~24 ℃。患兒所用尿布、床單、包被、毛巾均要高壓滅菌後使用。工作人員接觸患兒前後必須洗手、戴口罩、帽子、穿隔離衣。嚴格無菌操作,各種護理集中進行,預防醫源性感染。
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